苯丙酮尿症患者的尿液中可能会检测出苯丙氨酸及其代谢产物。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其代谢物积累，这些物质通过尿液排出时会呈现异常水平。患者可能出现智力低下、皮肤、毛发色素减退以及精神行为异常等症状。

可以通过血氨基酸分析、DNA分析等实验室检查来确诊苯丙酮尿症。

其中，血氨基酸分析可显示苯丙氨酸浓度升高，而DNA分析则可用于确定特定的基因突变类型。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于优选措施，同时需定期监测患儿的生长发育情况及血液中的苯丙氨酸含量。

患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸摄入。此外，建议定期进行神经系统评估和视力测试，以监测病情进展。