血友病患者缺乏凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ。
血友病是由遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病,主要由于基因突变导致凝血因子Ⅷ(FⅧ)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)合成减少或功能异常。这两种凝血因子在血液凝固过程中起关键作用,缺失会导致凝血时间延长。血友病患者可能出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。严重者还可能因为反复出血而引起关节畸形。
确诊血友病通常需要进行凝血功能检测,包括凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定等。此外,还可以通过测量FⅧ活性和FⅨ活性来直接评估患者的凝血因子水平。血友病的治疗主要包括替代疗法和止血辅助治疗。
替代疗法主要是补充缺失的凝血因子,如使用凝血因子重组产品进行治疗;止血辅助治疗可选用氨基己酸、氨甲苯酸等药物以促进受损血管收缩,减少出血。
血友病患者应避免剧烈运动,预防创伤,同时保持良好的口腔卫生,定期复查凝血功能,以便及时发现并处理潜在的出血风险。