地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因异常导致的红细胞结构和功能异常。

地中海贫血是由珠蛋白基因突变引起的，使合成的珠蛋白肽链减少或缺失，导致血红蛋白分子结构异常，影响红细胞的稳定性，使其容易破裂而发生溶血。患者可能出现乏力、黄疸、脾脏肿大等症状。

重症者可伴随生长迟缓、骨骼变形等现象。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、血生化以及地贫基因检测来进行诊断与鉴别诊断。其中，血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常血红蛋白。地中海贫血可通过药物治疗如输血和去铁胺来改善症状，对于重型β地中海贫血患者，骨髓移植可能是有效的治疗方法。

地中海贫血患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，同时定期复查，监测病情变化。