地中海贫血主要是由于遗传性基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白合成减少或缺失所致。其中β型地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变引起β链合成不足；而α型地中海贫血则是由α珠蛋白基因突变导致α链合成障碍。
β型地中海贫血的症状包括乏力、黄疸、脾脏肿大等；而α型则可能伴随发育迟缓、生长受限等症状。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析以及基因检测。β型地中海贫血患者常表现为低色素性贫血，且血红蛋白A/B比例降低；α型地中海贫血患者的血红蛋白A/B比例正常或升高。β型地中海贫血主要通过输血和铁螯合剂来管理；而α型地中海贫血则可能需应用骨髓移植或利妥昔单抗等免疫调节药物进行治疗。
无论是哪种类型的地中海贫血，都需要定期监测病情变化，保持均衡饮食并避免感染，以减轻症状并提高生活质量。
