先天性巨结肠是一种遗传性肠道神经节细胞缺乏导致的肠道功能障碍疾病。

先天性巨结肠是由于胚胎期远端肠管神经节发育不全或缺如，使这部分肠管无法正常蠕动，近端肠管为克服积存物而出现代偿性肥厚。这种持续的痉挛状态最终会导致该段肠管性的狭窄或梗阻。典型表现为新生儿时期开始的顽固性便秘、呕吐、腹胀以及营养不良。随着年龄增长，这些症状可能伴随有肠梗阻、小肠结肠炎等并发症的发生。

诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的“双气囊”征象，超声波扫描也可用于评估肠壁厚度和积液情况。此外，直肠肛门测压和电子纤维结肠镜检查有助于进一步确认诊断。治疗措施包括营养支持、轻柔的腹部按摩以促进排便，严重病例可能需手术切除受影响的肠段。药物治疗可选用促动力药如甲氧氯普胺片来缓解症状，但须谨慎使用以避免加重肠梗阻。

先天性巨结肠是一种严重的消化道畸形，早发现、早诊断和及时干预至关重要，以免影响患儿生长发育和生活质量。定期监测并配合医生制定的管理计划是确保孩子健康的关键所在。