先天愚型又称21三体综合征，发病率为1/5000-1/20000。21三体综合征属于染色体异常，该疾病可分为三种类型，分别为唐氏综合征、爱德华氏综合征以及无创DNA检测异常。
1、唐氏综合征：是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体疾病，60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状，所以又被称为唐氏综合征;
2、爱德华氏综合征：又称为18-三体综合征，是由于患儿的染色体异常，多余的一条18号染色体导致，可表现为枕部后突、眼球突出、唇裂、腭裂、耳廓畸形、颈部短小、皮肤松弛等症状，还容易出现先天性心脏病、智力低下等情况，所以又被称为爱德华氏综合征;
3、无创DNA检测异常：如果孕妇外周血检测到21号染色体异常，但无创DNA或羊水穿刺检测结果正常，则胎儿不一定会有21三体综合征。因为无创DNA或羊水穿刺仅能检测出染色体的数目异常，对于染色体的平行异位、倒置检测不到。
孕妇可在孕期做唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等检查，若确诊为21三体综合征，建议产妇终止妊娠。孕妇在孕期应注意定期产检，可每个月进行B超检查、听胎心，观察胎儿生长发育情况。