什么是亨廷顿舞蹈病?

什么是亨廷顿舞蹈病?

2023-08-02 21:38 举报/反馈

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经系统变性疾病,为常染色体显性遗传病。临床症状较多,表现为锥体外系损害、面肌张力减低、舌面瘫、腱反射减弱等,建议患者可到医院就诊,避免疾病加重。

1、症状:常见的症状为肌张力降低、肌阵挛、舞蹈-投掷样运动、姿势平衡障碍、进行性认知功能减退等,随病情发展可出现生活自理能力下降、穿衣自理能力下降,还可能会伴有精神障碍睡眠障碍痴呆等并发症;

2、病因:亨廷顿舞蹈病的病因尚未明确,考虑与基因突变等有关,致病基因敲除、修饰致病基因,或异常外源性蛋白表达产生的蛋白酶抗体等,在细胞内发挥作用,损害黑质多巴胺能神经元的正常功能等,可能会导致疾病发作;

3、临床检查:通过基因检测、脑电图、CT、磁共振等检查,可以发现脑内多巴胺转运受体功能异常、基底节区功能异常等,以及血液、脑脊液检查,发现血浆多巴胺含量降低等,明确诊断;

4、治疗:亨廷顿舞蹈病患者可以在医生指导下使用左旋多巴片、盐酸苯海索片等药物,提高运动能力、改善运动迟缓,必要时可以使用呼吸机辅助呼吸。此外,还需注意避免精神刺激、过度劳累等,防止疾病发作,如果症状持续加重,考虑及时就医,遵医嘱调整治疗方案。

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