囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方都携带致病基因时才有可能遗传给子女。
囊性纤维化是由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病。该基因编码的蛋白质功能异常影响到黏液的性质与呼吸道上皮细胞的功能,进而引发一系列呼吸系统、消化系统等多器官受累的问题。患者可能经历慢性咳嗽、咳痰、气促以及体重下降等症状。此外还可能出现腹泻、营养不良、生长迟缓等情况。
针对囊性纤维化的常规检查包括肺功能测试、胰腺功能检测、囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因分析以及电解质水平评估。
治疗通常需要多学科团队协同管理,包括抗生素治疗如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸氨溴索口服溶液以控制感染和改善肺部状况,以及高脂饮食来支持患者的营养需求。
建议定期进行家族史调查和相关基因检测,以便早期诊断和干预,同时优化环境条件,减少吸入刺激物,保持良好的室内空气质量。
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