先天性肛门直肠畸形的诊断基于新生儿排胎便延迟或无胎便排出，需经肛门指诊或影像学检查确认具体类型。

先天性肛门直肠畸形是胚胎发育过程中消化道末端未正常形成肛门通道所致。由于肠道闭锁导致大便无法通过而引起一系列临床表现。典型表现为出生后24小时内没有胎便排出，随后出现腹胀、呕吐等症状。

重症患儿还可能出现小肠坏死穿孔等并发症。

确诊通常需要进行超声波检查以评估腹部情况，必要时可采用钡剂灌肠X线检查明确病变位置与形态。治疗策略因患者个体差异而异，可能包括轻柔的肛门按摩以促进排泄，严重者可能需要手术矫正如造瘘术。

先天性肛门直肠畸形是一种复杂的先天性疾病，早期发现和及时干预对改善预后至关重要。建议定期进行新生儿体检，以便早期识别并处理相关问题。