引起脆性X综合征的突变是FMR1基因的CGG三核苷酸重复扩增，导致FMRP蛋白功能缺陷，引起神经元功能异常，进而引发认知障碍和社交障碍。该疾病需要专业医生进行诊断和治疗。
1.FMR1基因的CGG三核苷酸重复扩增
FMR1基因的CGG三核苷酸重复扩增导致FMR1基因转录被抑制，进而影响FMRP蛋白的功能，造成神经发育异常。针对脆性X染色体综合症的遗传学诊断，通常包括对FMR1基因进行PCR扩增检测，以确定是否存在CGG三核苷酸重复扩增。
2.FMRP蛋白功能缺陷
FMRP蛋白功能缺陷是由FMR1基因突变引起的，该蛋白参与调节神经元之间的信号传递和信息处理，其功能缺失会导致神经元连接异常和信息传递障碍。
FXRNA结合疗法是一种可能的治疗方法，通过合成一种人工RNA分子来替代受损的FXRNP，恢复神经细胞间的正常交流。
3.神经元功能异常
神经元功能异常是指神经元在结构、电生理活动以及生化代谢等方面出现异常，这可能是由于FMR1基因突变导致的FMRP蛋白功能缺陷所致。药物治疗方面，可以考虑使用抗抑郁药如舍曲林等改善情绪低落的症状；行为疗法则可采用认知行为疗法等方法帮助患者调整思维模式。
4.认知障碍
认知障碍是由FMR1基因突变导致的神经元功能异常所引起的，表现为记忆力减退、注意力不集中等问题。建议定期进行智力测试以监测认知水平的变化；同时，保持规律的生活作息和适度的身体锻炼也有助于提高认知能力。
5.社交障碍
社交障碍是由FMR1基因突变导致的神经元功能异常所引起的，表现为害怕与他人交往、难以建立亲密关系等问题。心理治疗是主要的治疗方法，常用的方法有认知行为疗法、社交技能训练等；必要时也可遵医嘱服用抗焦虑药如帕罗西汀等缓解不适症状。
针对脆性X染色体综合症，建议进行遗传咨询，以评估风险并指导生育计划。必要时，可通过高通量测序技术进行全外显子组测序或靶向基因检测，进一步确认是否存在相关致病性变异。
