唐氏筛查是一种通过检测母体血清中特定生化指标浓度，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，通常是因为受精卵在分裂过程中发生异常，导致部分细胞染色体多出一条21号染色体。这种额外的染色体会影响身体发育和功能，引起一系列临床表现。唐氏综合征患者常表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。
典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大以及手指比例失调等。
唐氏筛查可以通过血液采样进行，一般是在孕期的16-18周之间进行，医生会抽取孕妇的血液样本，然后对其中的游离β-hCG水平、甲胎蛋白水平以及其他生物标志物进行分析。唐氏综合征目前没有针对性的治疗方法，主要以综合性的支持性措施为主，如早期教育干预和适当的物理治疗，有助于改善患儿的生活质量。
建议定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质，可以降低妊娠期并发症的风险，也有助于胎儿健康。
