针对胎儿畸形的筛查通常包括孕早期NT超声检查和孕中期系统超声检查。
孕早期NT超声检查主要用于评估胎儿颈项透明层厚度，以早期识别唐氏综合征等染色体异常；而孕中期系统超声检查则全面观察胎儿各器官结构，包括心脏，以发现明显的结构异常。若考虑有特定疾病风险因素，则可能需要额外的
特殊检查，如非侵入性DNA检测或羊水穿刺。
除上述常规检查外，如果孕妇自身存在高龄、既往不良孕产史或其他医学指征，医生可能会建议进行无创基因检测或绒毛取样以进一步评估胎儿健康状况。
在整个孕期中，定期的医疗监测与咨询至关重要。遵循医嘱完成各项检查，同时保持均衡饮食与适量运动，可有效降低胎儿畸形发生的风险。
