小儿β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏。

小儿β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变引起β珠蛋白肽链合成障碍，使红细胞寿命缩短而引起的溶血性贫血。

其发病与遗传有关，属于常染色体不完全显性遗传病。该疾病会导致红细胞破坏速率增加，出现慢性溶血性贫血的一系列临床表现，如乏力、黄疸、脾脏肿大等。严重时可伴随生长迟缓、骨骼改变等症状。

针对小儿β地中海贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、骨髓穿刺以及基因检测等。其中，血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳分析可见异常HbA2水平增高。治疗措施包括输血、铁螯合剂以去除多余的铁积聚，以及应用红细胞生成刺激因子促进造血。必要时需行脾切除术缓解症状。

患者应保持良好的生活习惯，避免感染，定期监测血液指标变化，预防并发症的发生。对于轻度贫血者，饮食中适量增加富含铁质的食物，如瘦肉、菠菜等；重度贫血者则需要调整饮食结构并考虑补充铁剂。