脊肌萎缩症是一种由运动神经元存活基因突变导致的遗传性神经肌肉疾病，男性患者比女性患者更常见。
脊肌萎缩症是由于运动神经元存活基因突变引起的，这些基因编码与运动神经元存活有关的蛋白。当这些蛋白功能异常时，会导致运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉控制和运动能力。脊肌萎缩症的主要临床表现为逐渐发展的肌肉无力和萎缩，从下肢开始向上蔓延。此外还可能伴随有呼吸困难、吞咽障碍等其他系统受累的症状。
针对脊肌萎缩症的诊断通常包括血液中的神经肌肉特异性酶水平检测、肌电图以及基因检测。神经肌肉特异性酶水平检测可帮助评估神经肌肉受损的程度，而肌电图则能显示神经传导速度是否减慢或异常放电。目前尚无治愈脊肌萎缩症的方法，但早期物理治疗和康复训练可以延缓病情进展。对于呼吸功能不全的患者，肺体积减少手术也是一种有效的治疗方法。
脊肌萎缩症需要特别关注患者的营养支持和呼吸道管理，以改善生活质量并预防并发症的发生。
