家族性高胆固醇血症的临床症状包括血清胆固醇水平升高、黄色瘤、角膜弧形云翳、主动脉粥样硬化、脑动脉粥样硬化等，建议患者及时就医进行相关检查和治疗。
1.血清胆固醇水平升高
家族性高胆固醇血症患者由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，使得胆固醇水平持续增高。此症状表现为血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度上升，可能伴有甘油三酯升高。这些异常积累可能导致黄色瘤形成。
2.黄色瘤
黄色瘤是由于脂肪代谢紊乱引起的血脂成分异常所致，当血脂成分异常时会导致皮肤下出现黄颜色的斑块。黄色瘤通常出现在经常暴露于阳光下的区域，如眼睑内眦等处。
3.角膜弧形云翳
角膜弧形云翳是指角膜上因脂质沉积而形成的白色浑浊物，这是由于脂质代谢异常导致的角膜组织损伤。这种浑浊通常位于角膜中央，呈圆形或椭圆形，有时可伴随视力模糊。
4.主动脉粥样硬化
主动脉粥样硬化的发生与遗传因素有关，主要是因为家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体缺陷，使低密度脂蛋白不能被正常摄取和代谢，在血管壁中积累并氧化，进而引发炎症反应和巨噬细胞浸润，最终发展为主动脉粥样硬化。主要累及主动脉及其分支，病变从内膜开始，逐步向心肌层发展，严重者可导致主动脉瓣关闭不全。
5.脑动脉粥样硬化
脑动脉粥样硬化是由多种危险因素共同作用导致的，包括高血压、糖尿病、吸烟、肥胖等，这些因素会促进胆固醇在脑动脉壁上的沉积，进一步加重动脉粥样硬化的程度。脑动脉粥样硬化常发生在颈动脉、椎-基底动脉系统以及大脑前、中动脉起始部，病变以颅底较为多见，且容易引起缺血性卒中。
针对家族性高胆固醇血症，建议进行血脂检测、基因检测等相关检查。治疗措施主要包括药物治疗，如他汀类药物阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。患者平时应注意饮食健康，避免高脂食物摄入过多，同时积极控制体重，保持适当的体力活动，定期监测血脂水平，及时发现并处理相关风险因素。
