大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤疾病，以皮肤在机械性摩擦或轻微外伤后出现水疱和脱屑为特征。
大疱性表皮松解症是由于角蛋白基因突变导致的遗传性黏膜皮肤疾病。
这些基因编码角蛋白丝，对角质层起到支撑作用，当其功能异常时，会导致角质层脆弱易碎，在受到摩擦或轻微损伤时形成水疱。患者可能出现皮肤容易起水疱、疼痛、瘙痒等症状，严重者可伴有感染、出血等并发症。
诊断通常需要进行组织病理学检查，包括取病变部位的小块皮肤样本进行分析。此外，还可以通过DNA检测来确认是否存在特定的基因突变。治疗措施主要包括皮肤保护和预防感染。物理防护措施如穿着柔软透气的衣服，避免剧烈运动，减少摩擦和擦伤的风险。同时，保持皮肤清洁干燥，使用抗菌药膏以防感染。
患者应避免使用可能引起皮肤刺激的化学物质，如碱性洗涤剂，并定期涂抹防晒霜以减少紫外线暴露。
