先天性巨结肠表现为便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠炎，这些症状可能伴随患者终身，如果出现相关症状，应尽快就医以进行确诊和治疗。
1.便秘
先天性巨结肠导致肠道神经节细胞缺如，影响了肠道平滑肌运动和消化功能，进而引发便秘。
这种便秘主要表现为大便干硬、排便困难，可能伴有腹部不适或疼痛感。
2.腹胀
由于巨结肠患者存在肠管狭窄或者梗阻的情况，会导致气体和液体不能顺利通过，从而引起腹胀的症状。腹胀通常发生在下腹部，可能会伴随腹部膨隆、压痛等症状。
3.呕吐
先天性巨结肠患者的肠管狭窄或梗阻会阻碍食物正常通过，当积聚到一定量时会引起胃扩张，超过其容量后就会出现呕吐的现象。呕吐多发生在进食后，可能是突然发生的剧烈呕吐，还可能伴有恶心和上腹部不适。
4.营养不良
先天性巨结肠症会影响食物的吸收和消化，长期的消化障碍可能导致营养物质吸收不足，从而引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、生长迟缓、皮下脂肪减少等，这些症状可能随着疾病的进展而加重。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是巨结肠的一种并发症，由于巨结肠导致的肠道细菌过度繁殖，产生毒素刺激肠壁，引起炎症反应。巨结肠炎的主要症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便。这些症状可能伴随着先天性巨结肠的发展而出现。
针对上述症状，建议进行电子纤维结肠镜检查、X线钡剂灌肠造影以评估巨结肠的程度和范围。治疗措施可能包括药物治疗，如使用促动力药西沙必利片来改善便秘，或使用抗生素万古霉素治疗感染引起的巨结肠炎。患者应保持充足的水分摄入，避免食用高纤维食品，以减轻便秘症状，并遵循医嘱调整饮食结构。
