白化病通常由常染色体隐性遗传,少数为显性遗传或伴性遗传。
白化病是由基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退所引起的遗传性皮肤、毛发色素沉着减少或缺失的疾病。由于酪氨酸酶合成障碍,黑色素细胞不能产生足够的黑色素,导致皮肤、头发等部位出现白斑。白化病的症状包括皮肤、眼睛和头发颜色异常。皮肤可能呈粉色或红色,容易晒伤或起水泡;眼部可能出现畏光、视力模糊等症状;头发可能早白或无色素。
针对白化病的诊断可以通过血液检测来评估患者的酪氨酸酶活性,也可以通过皮肤活检观察到黑素细胞的数量和分布情况。眼科检查可评估患者对强光的敏感度以及是否伴有其他视觉问题。白化病目前没有治愈的方法,但可通过药物如维生素D类衍生物或激素外用药膏局部应用来改善皮肤症状。对于严重的日晒反应,可以使用防晒霜并避免阳光直射。
白化病患者应避免长时间暴露于强烈紫外线下,以减少皮肤癌的风险。建议佩戴太阳镜保护眼睛,并使用物理遮阳剂而不是化学防晒霜。
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医