先天性无肛门表现为肛门闭锁或不通、直肠盲端、腹胀、呕吐、小便潴留等症状，诊断通常需要进行新生儿筛查或超声检查，确诊后应立即就医。
1.肛门闭锁或不通
肛门闭锁或不通是由于胚胎发育过程中肛管前庭部未形成正常的肛门通道所致。没有正常的功能导致排泄物无法通过。这种情况发生在肛门区域，通常伴有腹部不适和疼痛。
2.直肠盲端
直肠盲端是指新生儿出生时直肠末端被膜包裹但没有与肛门相通的情况，可能由肠道发育异常引起。
直肠盲端的症状包括便秘、腹痛等，在新生儿中可能会出现吐奶现象。
3.腹胀
腹胀可能是由于肠道内容物不能顺利通过肛门引起的消化道梗阻，进而导致气体和液体积聚在肠道内。腹胀主要影响腹部，可伴随恶心、呕吐等症状。
4.呕吐
呕吐是因为肠道内的压力增加，刺激了呕吐中枢，从而引发反射性的呕吐动作。呕吐通常发生于上腹部，严重时可能导致脱水或其他并发症。
5.小便潴留
小便潴留多为先天性无肛门导致的泌尿系统功能障碍，使尿液无法正常排出体外。小便潴留会导致膀胱过度充盈，引起尿急、尿频、尿不尽等症状。
针对先天性无肛门的相关诊断，可以进行超声波检查以评估胎儿结构是否完整，还可以进行X光检查以确定是否存在骨盆畸形。对于确诊患者，建议及时就医并接受手术治疗，如会阴肛门成形术。术后需注意保持切口干燥清洁，避免感染，同时应遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡，促进身体恢复。
