室间隔缺损是较为常见的一种先天性心脏病，可分为原发性和继发性，初步考虑与遗传因素、环境因素等有关，但具体的发病机制尚未明确。一般可在儿童期发现，建议家长积极带其前往医院完善各项检查，并遵医嘱进行积极治疗。

一、初步研究：

1、遗传因素：室间隔缺损具有一定的遗传倾向，特别是染色体存在异常，以及存在先天性心脏病家族史的人群，患病风险相对较高;

2、环境因素：妊娠期母体存在营养不良、病毒感染、放射线照射、过度劳累等情况，或是母体在妊娠期存在糖尿病、风疹等疾病，均可能导致胎儿室间隔缺损的发生率增加;

3、其他因素：室间隔缺损也可能与母体孕期存在吸烟、酗酒等不良习惯有关，并且宫内环境差、唐氏综合征等因素也可增加室间隔缺损的发病率。

二、临床表现：

室间隔缺损患者由于室间隔缺损部位、大小不同，可产生不同的血流动力学改变，如心率增快、呼吸困难、心绞痛、晕厥等。如心功能降低可引起心力衰竭，出现呼吸困难、咳嗽、咳痰、水肿等症状。

室间隔缺损患者在治疗上多以手术治疗为主，对于存在血流动力学不稳定或出现较大缺损的患者，多需要进行修补治疗。此外，对于术后存在心律失常的患者，还需应用抗心律失常药物进行治疗。