遗传性共济失调症是一组以慢性进行性共济失调、神经系统功能障碍为特征的遗传性中枢神经系统变性疾病。

遗传性共济失调症是由于特定基因突变导致神经细胞内蛋白异常积累或功能缺陷所致。

这些异常可能影响小脑、脊髓等部位的功能，导致协调障碍和其他神经系统问题。共济失调是主要症状，表现为步态不稳、肢体摇晃、言语不清。其他可能出现的症状包括眼球震颤、肌张力减低、深感觉丧失、痉挛性瘫痪、束带感、疼痛、尿急、排尿困难、便秘、肌肉萎缩、皮肤苍白、毛发稀少、心动过缓、血压偏低、心音弱、舌大而厚、呼吸表浅而慢、咳嗽无力、咳痰困难、易患呼吸道感染、颈软、腹胀、脐疝、活动后气促等症状。

遗传性共济失调症可以通过血液样本检测特定基因突变来确诊，也可以通过MRI成像评估大脑和脊髓结构的变化。此外，平衡测试和神经传导研究也是常用的辅助诊断手段。目前尚无治愈遗传性共济失调症的方法，主要是针对症状进行管理。如物理疗法可改善运动协调；语言疗法有助于提高沟通能力；营养支持对维持生命至关重要；必要时可考虑使用利鲁唑片延缓病情进展。

患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有利于减少症状发作次数。