地中海贫血病是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏而引起。

地中海贫血病是由于遗传性基因缺陷，使得珠蛋白肽链合成障碍，无法形成正常的血红蛋白分子，进而影响红细胞结构与功能的一种血液疾病。这些异常的血红蛋白分子容易在红细胞内部形成结晶状的包涵体，导致红细胞形态改变和寿命缩短，从而引发溶血现象。地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等。由于血红蛋白合成不足，患者可能出现乏力、头晕等症状；当溶血加剧时，可伴随有发热、寒战等感染迹象。

诊断地中海贫血通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及基因检测。通过血常规可以观察到患者的红细胞数量是否减少，同时还可以发现是否存在贫血的情况。血红蛋白电泳分析能够直接显示异常血红蛋白的存在，帮助确定地中海贫血的具体类型。血生化检查有助于评估肝脏和肾脏的功能状态，排除其他潜在的溶血原因。基因检测则是确认是否有地中海贫血特定基因突变的有效手段。地中海贫血的治疗主要包括输血、铁螯合剂和骨髓移植。输血是最常用的治疗方法，可以迅速纠正贫血，但长期使用会导致铁负荷过量；铁螯合剂如地拉罗司用于降低铁负荷，骨髓移植则针对重型地中海贫血患者，旨在重建健康的造血功能。

地中海贫血患者应避免高脂肪食物摄入过多，以减少铁沉积。定期复查血常规和铁代谢指标，监测病情变化，及时处理并发症。