先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，其特征为部分肠段无神经节细胞分布，导致近端肠管持续痉挛，而远端肠管出现不同程度的扩张和积液。

先天性巨结肠是由于胚胎期肠神经发育异常所致。正常情况下，胎儿时期的肠神经丛会向远端生长并支配整个肠壁，但在先天性巨结肠患者中，这些神经细胞未能到达或仅部分到达远端肠段，致使该处肠壁失去正常的蠕动功能，近端肠管因此发生明显的肥厚与扩张。典型表现为新生儿时期开始出现顽固性的便秘、呕吐、腹胀以及营养不良等。随着年龄增长，上述症状可能有所改善，但仍然存在排便困难的情况。

常用的诊断手段包括钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、氢呼气试验以及基因检测。其中，钡剂灌肠造影能够显示病变部位的形态学改变；直肠肛门测压可评估肛门括约肌的功能状态；氢呼气试验有助于判断小肠对营养物质的吸收能力；基因检测则可用于确定是否存在特定的遗传因素。治疗通常采用手术切除病变肠段，如Hartmann术或Soave术。对于无法耐受手术的患儿，可考虑使用药物缓解症状，如盐酸阿扑吗啡口服溶液用于止吐，硫酸镁口服溶液用于通便。

先天性巨结肠需要早期诊断和及时治疗以减少并发症风险。定期监测孩子的排便情况和生长发育指标是非常重要的。