身材矮小症是一种生长发育障碍性疾病，表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高值的2个标准差以上。
身材矮小症可能由多种原因引起，如遗传因素、激素分泌不足等。生长激素缺乏可能导致身高增长受限；甲状腺功能减退也可能影响身高的增长。患者可能出现生长迟缓、骨龄落后于实际年龄、性成熟延迟等症状。此外还可能会伴随智力低下、面容幼稚等情况。
针对身材矮小症的诊断通常包括体格检查、血清生长激素水平测定、X线检查以及头颅MRI扫描等。例如，通过生长激素激发试验可以评估其分泌情况；X线检查可显示骨龄是否与实际年龄相符。治疗方案需个体化制定，可能包括生长激素替代疗法。医生会根据患者的病情严重程度和身体状况来确定药物剂量，并定期调整以达到比较好效果。
对于身材矮小的患者，营养均衡、规律运动是非常重要的。适当的体育锻炼有助于促进生长激素的分泌，有利于身高增长。
