先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和生长迟缓，这些症状可能在新生儿期出现，如果这些症状持续存在，应尽快就医以进行诊断和治疗。
1.腹胀
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，进而引发消化道内容物积聚过多而出现腹胀的情况。腹胀通常发生在病变肠段，可能伴随腹部不适感和排便困难。
2.呕吐
先天性巨结肠患者由于结肠狭窄或者梗阻，会导致食物无法正常通过，从而引起呕吐的症状。
呕吐多发生于上腹部，可能是由于结肠内压力增加引起的胃肠道逆向运动所致。
3.便秘
先天性巨结肠患者的肠道蠕动能力减弱，食物残渣在肠道中停留时间过长，水分被过度吸收，导致大便干结难以排出。便秘主要表现在结肠下端，由于结肠收缩力差，粪便滞留时间较长，形成顽固性便秘。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响食物的消化吸收，长期不完全或无法排空可能导致营养物质丢失，影响患儿的生长发育，出现营养不良的现象。营养不良的症状包括消瘦、乏力、贫血等，这些都与长期摄入不足有关。
5.生长迟缓
先天性巨结肠可导致营养吸收不良，影响儿童的身体发育，表现为生长迟缓。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值，这是由于长期消化功能障碍导致的营养不良所致。
针对上述症状，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估肠道情况。必要时，还需进行血液生化检查以及基因检测。治疗措施主要包括保守治疗，如轻柔地按摩腹部促进肠道运动，或使用开塞露协助排便；严重情况下可能需要手术治疗，如结肠次全切除加回肠造口术。建议密切监测孩子的体重增长和身高水平，确保充足的液体摄入，避免脱水，并定期咨询医生，调整饮食结构和习惯，以比较大程度减少症状的影响。
