神经纤维瘤全身型因NF1基因突变导致神经嵴细胞异常增生，表现为皮肤色素沉着、神经系统异常及内分泌紊乱。

NF1基因编码蛋白神经纤维瘤蛋白，其功能涉及细胞生长调控。当该基因发生突变时，可能导致神经嵴细胞过度增生，形成肿瘤，进而引发一系列临床症状。皮肤上的咖啡牛奶斑和雀斑状痣

体可能是早期征兆，而中枢神经系统受累则可能表现为智力低下或其他认知障碍。内分泌紊乱则与肿瘤对垂体的影响有关。

患者还可能出现视力下降或听力减退，这主要是因为视神经胶质瘤或听神经瘤压迫视神经或听神经所致。

面对神经纤维瘤全身型，关键是定期体检以监测病情变化，特别是对于有家族史者。必要时，可采用手术治疗，如视神经管扩大术等，以缓解眼部压力。