胆汁淤积性肝炎是一种遗传性疾病，其特征是胆汁在肝脏中的积累导致的黄疸、瘙痒和肝脏功能损害。
胆汁淤积性肝炎遗传病是由基因突变引起的，这些突变影响了胆汁分泌、转运和排泄等过程。例如，ATP8B1基因突变可能导致胆盐分泌减少，从而引起胆汁淤积。患者可能经历持续的皮肤与眼白部分黄染、瘙痒以及疲劳等症状。黄染是因为胆红素在血液中的浓度增高；瘙痒则由于胆盐沉积刺激神经末梢；而长期的胆汁淤积会导致脂肪吸收障碍，进而引发乏力。
针对胆汁淤积性肝炎遗传病的常规检查包括血清胆红素水平测定、ALT和AST酶活性检测、甘油三酯水平评估以及基因分析。此外，超声波检查可显示肝脏形态学改变。治疗策略需个体化制定，可能涉及药物如水飞蓟宾胶囊用于改善肝功能，或者利福平片用于抗病毒治疗。对于特定的遗传性胆汁淤积性肝炎，可能需要应用相应靶向药物，如奥贝胆酸用于胆汁淤积性肝硬化。
患者应避免酒精摄入，保持均衡饮食，定期监测肝功能指标，以早期发现并处理潜在的问题。
