地中海贫血是由基因缺陷导致的一种遗传性溶血性贫血。其主要涉及α、β和δ珠蛋白基因突变，这些基因编码参与红细胞合成的蛋白质，从而影响红细胞结构和功能。
不同类型的地中海贫血具有不同的临床表现。例如，α型地中海贫血可能引起慢性溶血性贫血，伴随黄疸、脾脏肿大等症状；而β型则可能导致更严重的贫血，伴有发育迟缓等。
为确诊地中海贫血，通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、高分辨熔解曲线分析以及基因检测等。其中，基因检测是确认特定基因异常的关键手段。地中海贫血的治疗取决于其类型和严重程度。对于轻度贫血，一般无需特殊治疗，定期监测即可；重度者可考虑输血、骨髓移植等方法来改善症状。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，以减少贫血对身体的影响。同时，建议定期复查，以便及时发现病情变化并采取相应措施。
