苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起脑损伤。
苯丙酮尿症是由于基因突变致使苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。过多的苯丙氨酸会通过尿液排出体外，形成特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、尿液有鼠尿臭味等。
婴儿可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童可能出现行为异常、情绪波动等问题。
确诊通常需进行血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析或新生儿筛检。其中，血苯丙氨酸浓度测定是常规筛查手段，而DNA分析则针对特定基因突变进行检测。早期诊断与低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以限制苯丙氨酸摄入为主，如母乳或特殊配方奶粉。必要时，可在医生指导下使用HNP-C复合物来补充患者体内缺乏的酶。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，避免食用高蛋白食物，同时注意维生素B6的补充，以支持神经系统健康。
