先天性成骨不全的症状包括骨骼脆弱、蓝巩膜、关节松弛、肌肉张力降低和生长迟缓，建议及时就医进行专业评估和治疗。

1.骨骼脆弱

先天性成骨不全主要是由于遗传基因突变导致体内的Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，使骨骼无法正常钙化，变得异常脆弱。病变主要累及长骨干骺端和脊柱，但也可能波及其他扁平骨，如肋骨和颅盖骨。

2.蓝巩膜

先天性成骨不全患者由于结缔组织异常，可能会出现巩膜软弱无力的情况，进而表现为眼球运动过度，眼压下降，从而诱发青光眼。

当眼内压力增高时，会导致角膜扩张，使角膜变得更薄，容易受到外界刺激而发生破裂，从而使巩膜暴露出来，呈现出蓝色。巩膜位于眼睛后部，是白色坚韧的纤维组织，具有保护眼球内部结构的作用。

3.关节松弛

先天性成骨不全患者的关节周围韧带和肌腱松弛，可能导致关节不稳定，易脱臼或半脱臼。这种症状通常出现在肩、肘、膝等大关节处，但也可能影响手指和脚趾的小关节。

4.肌肉张力降低

先天性成骨不全可导致神经肌肉功能异常，引起肌肉张力减低的现象。这种情况多见于下肢近端肌肉，如股四头肌和腓肠肌，也可能涉及上肢肌肉，但程度较轻。

5.生长迟缓

先天性成骨不全会影响身体的正常发育，包括骨骼长度的增长，因此可能导致生长迟缓。身高增长缓慢可能从儿童期开始，与其他同龄人相比明显落后。

针对先天性成骨不全，可以进行血液生化检查以评估电解质水平，X线检查用于评估骨骼状况，还可通过超声心动图来查看心脏情况。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用维生素D和钙剂补充治疗。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动引起的骨折风险，同时关注视力变化，定期眼科随访。