血友病是由于缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ引起的遗传性出血性疾病。

血友病是因为基因突变导致凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ合成减少或功能异常，影响了凝血过程中的关键蛋白，使得血液凝固障碍。患者可能会出现自发性出血，尤其是在创伤后，可能伴随关节肿胀、疼痛等症状。严重时可引起关节畸形。

确诊通常需要进行凝血功能检测，包括凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定等；此外还可通过基因分析来确定具体的基因缺陷类型。治疗措施主要包括替代疗法如输注凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ产品以及止血药物以控制出血。对于反复出血者，可在医生指导下使用氨基己酸片、注射用氨甲环酸等止血药进行治疗。

患者应避免剧烈运动和受伤风险高的活动，保持皮肤完整，以减少出血机会。若发现有轻微损伤后的长时间出血，应及时就医处理。