CF在医学上代表囊性纤维化,一种遗传性外分泌腺体黏液性蛋白异常的疾病。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)功能缺陷,影响了多种器官的正常生理活动,尤其是肺部和消化系统。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、体重下降等症状。此外还可能出现腹泻、营养不良等消化系统表现。
诊断囊性纤维化的常规检查包括:呼吸道分泌物分析、胰酶测定、高分辨率计算机断层扫描(HRCT)、囊性纤维化基因检测以及电解质水平评估。针对囊性纤维化的治疗方法主要包括抗生素治疗以控制感染、支气管扩张剂以改善通气、皮肤电离子导入治疗来缓解皮肤症状,以及营养支持治疗。对于特定病例,医生可能会考虑使用吸入性皮质类固醇。
患者应保持良好的室内通风,避免吸烟环境,定期进行肺功能锻炼,以减轻症状并提高生活质量。