小孩先天性卵巢发育不全的症状包括身矮、颈蹼、乳头间距增宽、肘外翻以及甲状腺肿大，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身矮
由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响软骨细胞分裂和繁殖，从而抑制身高增长。身材矮小是先天性卵巢发育不全的主要临床表现之一，患者通常比同龄人矮小数厘米至数十厘米不等。
2.颈蹼
先天性卵巢发育不全患者的第二性征未得到充分发展，因此会出现颈蹼的现象。颈蹼是指颈部两侧的脂肪堆积增多，在脖子前部形成一块明显的凸起，这是由于体内雌激素水平下降导致脂肪分布改变所致。
3.乳头间距增宽
先天性卵巢发育不全会影响乳腺组织的正常发育，导致乳房不对称和乳头间距增宽。该症状可能出现在青春期前后，表现为双侧乳头之间的距离较正常人群更宽。
4.肘外翻
先天性卵巢发育不全会导致骨骼生长发育异常，进而引发肘外翻。肘外翻指的是肘关节向外倾斜超过正常范围，使得肘部看起来像一个“V”字形。
5.甲状腺肿大
先天性卵巢发育不全可能会伴随甲状腺功能减退症，此时甲状腺激素合成减少，反馈性地使垂体前叶促甲状腺激素分泌增加，导致甲状腺肿大。甲状腺肿大的位置一般在颈部前方，触诊时可感觉到一个柔软的肿块，有时伴有疼痛或压迫感。
针对先天性卵巢发育不全，可以进行染色体分析、血清促卵泡激素测定等检查以确诊。治疗措施包括激素替代疗法，如使用戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物补充雌激素。同时，建议定期监测身高变化以及进行内分泌相关检查，保持均衡饮食并确保充足的睡眠以支持身体发育。
