脆性X综合征有必要做基因检测吗

脆性X综合征患者有必要进行基因检测以确认诊断。

由于脆性X综合征是由FMR1基因突变引起的，通过基因检测可以直接检测到这些突变的存在，从而确定是否患有该疾病。

如果家族中有脆性X综合征患者，则可能需要进一步进行染色体分析或生化检查来排除遗传异常的可能性。

对于脆性X综合征，应考虑进行全面的基因咨询和风险评估，并在专业医生指导下制定个性化管理方案。