济南童康儿童医院

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唐氏综合征的长相有哪些特征

2024-05-10 举报/反馈

唐氏综合征的典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、通贯掌、外耳小、斜视,若患者出现这些症状,建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。

1.眼距宽

由于染色体异常导致面部发育不全,眼球位置未完全形成正常解剖结构,进而出现眼距增宽的现象。眼距增宽主要表现在眼睛之间的距离明显大于正常人,可能伴有上睑下垂、内眦赘皮等眼部畸形。

2.鼻梁扁平

由于染色体异常引起的基因表达失调,影响了软骨和骨骼的正常发育,导致鼻梁处缺少支撑而显得扁平。通常表现为鼻梁低平,甚至塌陷,与正常人的高挺鼻梁相比存在显著差异。

3.通贯掌

通贯掌是唐氏综合征患者常见的手部特征,其形成原因主要是染色体异常导致的遗传性疾病,涉及多个基因位点的变异。典型表现为从手掌的一侧延伸到另一侧的横向凹痕,即“横纹”,这是由于中胚层组织发育异常所致。

4.外耳小

外耳小是由染色体异常引起的生长发育迟缓,导致外耳道和耳廓的大小受到影响。外耳小使得耳朵看起来比一般人更小,有时会伴随着耳垂短小或缺失。

5.斜视

斜视可能是由大脑控制眼睛协调运动的功能障碍所导致的,这种功能障碍可能与唐氏综合征有关。以一只或多只眼睛注视目标时出现偏斜,可伴有复视,严重者可导致弱视。

针对唐氏综合征患者的特殊面容和其他临床表现,建议进行染色体核型分析、FISH检测等遗传学检查。治疗措施包括早期的行为和语言训练以及适当的药物管理,如神经营养剂。重点护理应关注营养支持、预防感染,并定期监测生长发育情况。

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