先天性半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖代谢障碍。
先天性半乳糖血症是由于基因突变引起半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖，造成半乳糖在体内的积累。这种积累会导致肝脏和其他组织受损，进而影响身体正常功能。典型表现为腹泻、呕吐、黄疸、肝大等消化系统症状，以及生长迟缓、智力低下等神经系统症状。此外还可能出现皮肤瘙痒、白内障等症状。
可以通过血液检测来评估患者的半乳糖水平，也可以通过基因检测来确定是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的基因突变。此外还可以做肝功能测试、肾功能测试等以评估肝脏和肾脏的功能状态。治疗通常需要调整饮食，避免摄入含半乳糖的食物，并可能需要补充维生素B12。对于严重的病例，医生可能会考虑使用拉克替醇或其他配方奶粉替代普通婴儿配方奶。
患者应保持均衡饮食，避免食用含有天然或人工添加半乳糖的食物和饮料，如乳制品和某些加工食品。同时定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
