先天性胰酶缺乏症孕期能查出来吗

先天性胰酶缺乏症在孕期不能被诊断出来。

先天性胰酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其主要原因是基因突变引起的胰腺外分泌功能不全或丧失，导致胰蛋白酶、糜蛋白酶等多种消化酶减少或缺乏。这种疾病通常在出生后才会表现出明显的症状，如腹泻、脂肪泻等，因此，在孕期无法通过常规的孕期筛查项目如唐氏综合征筛查、无创DNA产前检测等来检测出该疾病。

但是，如果孕妇有家族史或者存在其他高危因素，医生可能会建议进行针对性的基因检测以评估风险。

针对先天性胰酶缺乏症的诊断需结合临床表现与实验室检查，包括血清淀粉酶测定、脂肪吸收试验以及基因分析等。

对于先天性胰酶缺乏症，由于病情复杂且可能影响胎儿发育，建议患者在整个孕期都应定期监测相关生化指标，并咨询专业遗传咨询师进行指导。