珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏而引起。
珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病。
异常的珠蛋白链积累会导致红细胞结构异常，进而影响其寿命和功能。该疾病可能导致慢性溶血性贫血，引发黄疸、脾脏肿大等症状。严重时可出现发育迟缓、骨骼变形等现象。
确诊珠蛋白生成障碍性贫血通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及基因检测等。其中，血常规可显示贫血指标异常，血红蛋白电泳分析可用于鉴定异常血红蛋白类型。治疗措施包括输血、铁螯合剂以去除多余的铁积聚以及骨髓移植。对于重型患者，输血和除铁治疗可以改善症状并延长生命。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期监测血液学参数，预防并发症的发生。此外，建议患者避免食用高脂肪食物，以免加重肝脏负担。
