遗传性血小板减少分为遗传性巨球蛋白血症、遗传性再生障碍性贫血、先天性伴鱼鳞癣的血小板减少症等类型。
遗传性血小板减少是由于基因突变导致血小板生成减少或功能异常。
例如遗传性巨球蛋白血症与MPL基因突变有关，该基因编码一种受体蛋白，其异常可能导致血小板无法正常活化和聚集。这些疾病的共同特征是血小板计数降低，伴随出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。
针对遗传性血小板减少的常规检查包括全血细胞计数、血小板功能测试以及骨髓穿刺评估。必要时，可进行基因检测以确定特定类型的诊断。治疗策略因个体差异而异，可能涉及药物治疗如糖皮质激素、免疫抑制剂或脾脏切除术。需要在专业医生指导下制定个性化方案。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险，保持良好的口腔卫生，定期监测血小板计数并遵循医嘱调整生活方式。
