先天性膈疝的临床表现包括呼吸困难、胸痛、上腹部膨隆、呕吐、吞咽困难，这些症状可能提示先天性膈疝，建议及时就医。

1.呼吸困难

先天性膈疝会导致肺部无法充分扩张和收缩，影响气体交换，从而引起呼吸困难。由于膈肌缺损导致腹腔内脏器进入胸腔压迫肺组织，使患者出现呼吸困难的症状，可能伴有咳嗽、喘息等现象。

2.胸痛

先天性膈疝可导致胸腔压力失衡，当患处受到炎症刺激时会引起疼痛信号向中枢传导，从而产生胸痛的感觉。

胸痛可能是由膈疝引起的胸腔结构改变或并发感染所致。这种疼痛通常位于胸部中央，有时会放射到肩胛区域。

3.上腹部膨隆

膈肌缺陷致使腹腔内脏器移位至胸腔，导致腹腔容量减小，消化系统器官受到挤压，进而引发上腹部膨隆的现象。上腹部膨隆是膈疝常见的体征之一，由于胃和其他腹腔脏器向上移动并被推入胸腔所致。

4.呕吐

先天性膈疝可能导致胃肠功能紊乱，食物不能正常通过食管进入胃中，而是逆流回口腔，引起呕吐。呕吐是一种防御性反射，旨在将有害物质排出体外。先天性膈疝患者的呕吐可能发生在任何时间，但常在进食后加剧。

5.吞咽困难

先天性膈疝使得食道受压，导致其蠕动减弱或消失，从而引起吞咽困难。吞咽困难是由于食道被疝出的肠管压迫所导致的，患者可能会感到食物卡在喉咙或胸口。

针对先天性膈疝的诊断，可以进行X线检查、超声波检查以及CT扫描来评估膈肌异常的情况。对于确诊患者，医生可能会建议采取手术修复膈肌缺损。患者应避免剧烈运动，保持良好的姿势，以减少膈肌张力增加的风险。饮食方面宜选用易消化且营养丰富的食物，避免食用辛辣刺激性食物，以免加重胃肠负担。