假性软骨发育不全患者成年后的身高通常为100-125厘米之间。
假性软骨发育不全通过X线检查可以发现其特征性的侏儒身材、四肢短粗、头围增大等表现,因此可以通过X光片进行诊断。该疾病是由于编码Ⅱ型前胶原α1链的COL2A1基因发生突变所致,进而影响到软骨细胞的功能,导致患者出现侏儒症的情况。
由于此疾病属于常染色体显性遗传病,所以患者的父母中有一方也可能患有此疾病,从而导致子女患病的概率增加。
假性软骨发育不全患者成年后可能因为营养不良或继发性疾病等因素而影响最终身高,但这种情况较为少见。
对于假性软骨发育不全患者,建议定期监测身高变化,并在专业医生指导下制定合适的生长管理计划,以比较大限度地促进身高增长。
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