G6PD缺乏症的症状包括溶血性贫血、乏力、黄疸、尿色加深和瘙痒,这些症状可能因个体差异而有所不同,如果症状持续或加重,应及时就医。
G-6-PD基因突变导致G-6-PD酶活性降低,红细胞无法抵御氧化损伤,容易被破坏,在补体系统和吞噬细胞的作用下发生溶解。
此时骨髓造血功能代偿增强,但不足以补偿溶血造成的贫血,因此出现溶血性贫血。由于遗传性G-6-PD缺陷引起的溶血性贫血通常为慢性病程,患者可能出现长期的乏力、头晕等症状,还可能伴随有不同程度的贫血表现。
2.乏力
乏力是因为G-6-PD缺乏导致红细胞脆弱易碎,造成红细胞提前破裂,释放出血红蛋白,使血液中的铁含量增加,这些物质会干扰正常的能量代谢过程,从而引发乏力的症状。乏力感可能出现在身体的任何部位,但更常见于四肢和躯干。
3.黄疸
当遗传性G-6-PD缺乏导致溶血时,红细胞破坏加速,产生大量的胆红素,超过了肝脏处理的能力,使得未结合胆红素进入血液循环,形成黄疸。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄,有时伴有尿液颜色深黄。
4.尿色加深
遗传性G-6-PD缺乏症患者体内红细胞破坏增加,产生的含铁血黄素增多,通过肾脏排泄后会导致尿液呈现黄色或橙色。尿液颜色变化可能是的临床表现,但也可能伴随其他症状如尿频、尿急等。
5.瘙痒
遗传性G-6-PD缺乏症患者在特定诱因下会发生溶血反应,导致炎症细胞浸润,产生组胺和其他炎症介质,这些物质可刺激皮肤神经末梢,引起瘙痒感。瘙痒可能局限于皮肤某个区域,也可能扩散到全身。
针对上述症状,建议进行血常规、高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等检查以确诊G-6-PD缺乏症。治疗措施包括避免已知诱发因素,如蚕豆、樟脑丸等,以及使用抗氧化剂如辅酶Q10。此外,患者应保持充足休息,避免剧烈运动,以减少溶血风险。