胎儿畸形怎么检查出来的

胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检、无创产前基因检测等医学检查来诊断。由于胎儿畸形可能影响胎儿健康，建议及时就医进行相关检查和评估。

1.超声波检查

超声波检查是一种非侵入性方法，可以观察胎儿结构异常。通过高频率声波扫描孕妇腹部来获取图像信息。

2.羊水穿刺

羊水穿刺用于评估染色体异常和某些遗传疾病，可帮助诊断胎儿是否存在畸形。此技术需抽取一定量羊水样本进行实验室分析；通常在孕期中期实施。

3.绒毛取样术

绒毛取样术针对特定染色体异常或代谢疾病的诊断提供直接证据。医生从子宫内膜取出一小块组织进行化验，在怀孕早期进行。

4.胎儿镜检

胎儿镜检是当其他测试结果不明确时使用的一种高级诊断工具。利用微型摄像机深入子宫内部查看胎儿情况，并可进行小手术治疗。

5.无创产前基因检测

无创产前基因检测主要针对一些常见的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等。采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用二代测序技术对目标区域序列进行深度测序。采样后无需特殊处理即可送至检验中心进行检测。

以上各项检查均需要空腹进行，且可能涉及一定的风险与限制条件，请务必咨询专业医师并遵循其指导。