婴儿先天性巨结肠表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐和营养不良，若出现上述症状，应尽快就医以进行诊断和治疗。
1.胎便排出延迟
由于先天性巨结肠患者直肠和部分结肠无神经节细胞分布，导致肠管蠕动功能障碍，当肠腔内压力超过其内容物时，就会出现排泄困难的情况。主要表现为新生儿出生后24小时内没有胎便排出或仅有少量胎便排出，可能伴有腹部不适或疼痛感。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠由遗传因素导致肠道神经节细胞缺如，使病变肠段失去正常的蠕动功能，进而影响粪便通过，此时会阻碍大便从结肠向直肠推进，从而引发便秘。通常伴随频繁的腹部不适，如阵发性绞痛，但每次排便时间较长且难以排出。
3.腹胀
先天性巨结肠会导致大量未消化的食物残渣在结肠中积聚，产生气体并引起腹胀。腹胀可能是持续性的，也可能因进食而加剧，同时可能伴有腹部膨隆的情况。
4.呕吐
先天性巨结肠会影响小肠对食物的正常消化吸收，导致胃肠功能紊乱，进而引发呕吐的症状。呕吐多发生在喂奶后，严重者可呈喷射状呕吐，长期如此可能会导致患儿体重下降。
5.营养不良
先天性巨结肠的患者因为长时间无法顺利排便，所以会导致营养物质不能够及时被身体所吸收利用，进而会引起营养不良的现象发生。患儿可能出现消瘦、乏力、生长发育迟缓等症状，身高和体重均低于同龄儿童平均水平。
针对上述症状，建议进行新生儿体检、超声波检查以及X光片等以评估巨结肠的程度。治疗措施可能包括使用轻柔的肠道按摩来促进排便，重症情况下可能需要手术切除受影响的肠段。家长应注意观察孩子的排便情况，确保孩子摄取足够的水分和电解质，并遵循医嘱调整饮食结构，避免过度依赖人工配方奶粉。
