先天性胆道闭锁表现为皮肤黄疸、持续性陶土样大便、瘙痒症、肝脾肿大和生长发育迟缓，若出现这些症状应及时就医。
1.皮肤黄疸
先天性胆道闭锁时，由于胆汁无法正常排出体外，在体内积累会导致血清胆红素升高，进而引起皮肤黏膜出现黄色染色。
皮肤黄疸主要表现在巩膜和皮肤上，严重者可伴有瘙痒。
2.持续性陶土样大便
先天性胆道闭锁导致胆汁不能进入肠道，影响脂肪类食物的消化吸收，进而使患儿粪便中缺乏胆盐，形成白色或灰白色便。这种排便异常通常发生在新生儿期或婴儿早期，典型表现为大便颜色呈白陶土样。
3.瘙痒症
胆汁淤积会使得胆酸代谢产物在血液中的浓度增高，这些物质具有神经毒性作用，会引起全身皮肤瘙痒的症状。瘙痒常出现在出生后数周内，可能伴随有不同程度的皮肤干燥和脱屑。
4.肝脾肿大
先天性胆道闭锁造成胆汁淤积，肝脏需要更多的纤维组织来修复受损区域，从而导致肝脏体积增大。同时，由于胆汁无法流入小胆管，此时胆汁逆流至血液中，刺激巨噬细胞活化并聚集于门脉周围，形成典型的“玫瑰花结”结构，导致脾脏充血和肿胀。肝脾肿大的程度因个体差异而异，可在超声波检查下明确诊断。
5.生长发育迟缓
先天性胆道闭锁会影响机体对营养物质的吸收，长期饥饿状态会导致生长激素分泌不足，进而影响儿童的身高增长和体重增加。生长发育迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值、头围偏小等特征。
针对先天性胆道闭锁的诊断，可以进行超声检查以评估肝脏和胆囊的情况，必要时还可遵医嘱通过磁共振成像（MRI）进一步确认诊断。对于确诊患者，应考虑手术治疗如葛西手术或肝移植。此外，建议定期监测患者的实验室指标，包括肝功能测试和胆红素水平，以及注意观察任何潜在并发症的发生。
