脆性X染色体综合征通常是由母亲传给儿子,但也有极少数情况下由父亲传给女儿的情况发生。
该疾病属于X-连锁显性遗传病,正常情况下由母亲传给儿子,因为母亲有两个X染色体,其中一个是正常的,另一个可能是变异的。
当父亲携带致病变异时,他只能将其传给女儿,因为儿子只有来自父亲的一个X染色体。但如果父亲的变异是完全沉默型的,则不会导致疾病,此时可能会有少量的健康父亲将其隐性致病变异传给女儿,使后者成为携带者。
虽然大多数情况下脆性X染色体综合征是由母亲传给儿子的,但也有可能出现父源性传递,即父亲将变异基因传给女儿。这在遗传学中被称为“新突变”,指在生殖细胞形成过程中发生的、从未存在于家族中的新突变。
由于脆性X染色体综合征与特定的遗传模式有关,建议患者及其家人在生育前进行基因咨询和检测,以了解风险,并采取适当的预防措施。