脊髓性肌肉萎缩症是什么病症

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。

脊髓性肌肉萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了运动神经元的存活和功能，导致运动神经元逐渐退化和死亡，从而引起一系列临床表现。脊髓性肌肉萎缩症的症状包括从下肢无力到呼吸困难不等。典型症状包括脊柱侧弯、骨盆倾斜、关节过度伸展、肌力减低、肌张力降低、腱反射减弱或消失以及皮肤苍白湿冷。

诊断脊髓性肌肉萎缩症通常需要进行血液样本分析以检测特定酶的存在，如丙酮酸脱氢酶复合物。此外，还可以通过电生理测试，如肌电图和神经传导研究来评估肌肉和神经的功能。脊髓性肌肉萎缩症目前没有治愈方法，但可以采用物理疗法、营养支持和呼吸管理来缓解症状并提高生活质量。对于有呼吸功能障碍者，可考虑使用肺体积减少术改善通气功能。

患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期进行康复训练，以延缓病情进展。