巨结肠大部分为先天性病变，但也可能是后天获得性的。

先天性巨结肠是因为胚胎期结肠发育过程中神经节细胞迁移异常所致；而后天获得性巨结肠则多由继发性病因引起，如长期使用泻药、慢性炎症性肠病等。

巨结肠也可能是后天获得性的，如慢性炎症性肠病或药物滥用史中某些泻剂成分可能导致肠道运动功能障碍进而引发巨结肠症状。

在诊断巨结肠时需考虑遗传因素的影响，并建议患者定期进行家族史调查以评估风险。同时还要注意观察患儿是否存在营养不良、贫血等问题，以便及时发现并处理可能存在的并发症。