遗传性多发骨软骨瘤病是一种由遗传因素导致的软骨异常增生性疾病，表现为多处骨骼出现软骨瘤。

遗传性多发骨软骨瘤病是由于染色体5q34上的EXT基因突变引起的。EXT基因编码一种蛋白酶，其功能是调节软骨细胞的生长与分化，当基因突变时会导致软骨过度增长形成软骨瘤。患者可能经历疼痛、肿胀、关节僵硬等症状，尤其是在长骨干骺端附近。此外还可能出现肢体长度不一致、畸形等现象。

为了确诊遗传性多发骨软骨瘤病，通常需要进行X线检查、MRI成像以及血液中的肿瘤标志物检测。针对此疾病的治疗主要是手术切除软骨瘤，如传统开放手术或微创技术。对于疼痛明显的患者，可遵医嘱使用非甾体抗炎药来缓解疼痛，例如布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等。

患者应定期监测病情变化，避免剧烈运动以减少骨折风险，同时注意营养均衡，确保摄入足够的钙质和维生素D。