先天性卵巢发育不良综合征的症状包括原发性闭经、乳房不发育、阴毛及腋毛稀少或缺如、颈部肿胀、甲状腺肿大，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.原发性闭经
先天性卵巢发育不良综合征患者由于染色体异常导致性腺未发育或发育不全，从而影响雌激素和孕激素的正常分泌，进而无法刺激子宫内膜生长，出现原发性闭经。该症状表现为女性超过16岁仍未来过月经，且没有其他明确原因可以解释。
2.乳房不发育
先天性卵巢发育不良综合征中，由于遗传因素导致乳腺组织发育受阻，使乳房不能按正常的生理过程达到成熟状态。
该症状主要表现在青春期后，乳房仍未开始或完成正常发育。
3.阴毛及腋毛稀少或缺如
本病是由于体内性激素水平低下所致。性激素水平低会影响毛发生长周期，导致阴毛和腋毛稀疏或缺乏。这些毛发通常在青春期时开始生长，但患者的阴部和腋下毛发可能很少或者完全没有。
4.颈部肿胀
当患有先天性卵巢发育不良综合征时，可能会因为内分泌紊乱而引发甲状腺功能减退症，此时甲状腺激素合成不足，机体代谢率降低，体重增加，可伴随水肿。甲状腺肿大的程度可以从轻微到明显不等，有时还伴有压迫感、声音嘶哑等症状。
5.甲状腺肿大
甲状腺肿大可能是由于自身免疫反应、碘摄入不足或遗传等因素引起的甲状腺组织增生。先天性卵巢发育不良综合征患者可能存在甲状腺功能减退的情况，这可能导致甲状腺肿大。肿大的甲状腺可能位于颈前部，触诊时可感到坚硬结节，严重者可能出现呼吸困难、吞咽困难等情况。
针对上述症状，建议进行内分泌相关检查，包括血清促卵泡激素、黄体生成素以及雌二醇测定。必要时还可做超声波检查以评估子宫和卵巢情况。治疗措施可能包括激素替代疗法，需遵医嘱使用戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物。患者平时应注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累，保持心情愉悦也有助于病情恢复。
